文章摘要:<正>目的探讨线粒体DNAγ-多聚酶基因（POLG）突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床电生理学特征,以期为该病的临床诊疗提供一种新的生物标记物。方法回顾性分析2013年4月至2020年5月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊及病房收治的8例经基因检测确诊的POLG基因突变所致Alpers-Huttenlocher综合征患者的临床与脑电图资料。

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论文DOI:10.26914/c.cnkihy.2020.020810

论文分类号:R725.9