斯万特·佩博首先测序和发现了尼安德特人的基因组，为后来的研究打下了基础。

2008年在西伯利亚南部阿尔泰山丹尼索瓦洞的古遗址中发现了一些化石，包括一块指骨和一颗牙齿，以及一些饰物，经测定化石的年代在4万年前，该化石为一名5到7岁的女性。2014年，佩博和同事完成了对丹尼索瓦洞手指骨的基因测序，结果更是令人惊奇：与尼安德特人和现代人类的所有已知基因组序列相比，丹尼索瓦洞手指骨的DNA序列是独一无二的。由此，佩博发现了一种以前不为人知的人类，命名为丹尼索瓦人。

德国莱比锡马普学会进化人类学研究所的一个团队分析了西伯利亚南部阿尔泰山脉一位尼安德特人和一位丹尼索瓦人（已灭绝的人种）的基因组和两名现代人的基因组，同时研究了两位尼安德特人（一位来自西班牙，一位来自克罗地亚）的第21号染色体的详细序列数据，发现一支很早与其他现代人分离的族群在10万年前曾向阿尔泰地区的尼安德特人转移了基因。

斯万特·佩博团队通过对尼安德特人的基因组进行测序发现，尼安德特人是当今人类已灭绝的近亲。斯万特·佩博和其同事首先从尼安德特人遗骸上提取到DNA并进行了测序，并于1997年公布了对尼安德特人线粒体DNA的测序结果。此后，佩博一直持续不断地追踪和研究尼安德特人与晚期智人的关系。2010年，斯万特·佩博与同事重构出在克罗地亚一处洞穴发现的尼安德特人化石的基因组草图，由此发现尼安德特人与分布在欧亚的晚期智人有杂交。

现代人与丹尼索瓦人的基因交流

之后，斯万特·佩博对来自世界不同地区的当代人类的基因组序列进行比较研究，发现丹尼索瓦人也和现代人之间发生了基因交流，说明两类人群之间有杂交。这种关系首次出现在美拉尼西亚和东南亚其他地区的人群中，那里的个体携带高达6%的丹尼索瓦人DNA。

尼安德特人与现代人的多重交流

而且，夏河人下颌骨化石是丹尼索瓦洞以外发现的第一件丹尼索瓦人化石，也是在东亚发现的首个丹尼索瓦人的化石和遗迹。研究团队从下颌骨化石提取并测序首个丹尼索瓦人线粒体基因序列，最终揭示丹尼索瓦人成功适应了高寒缺氧的环境，在晚更新世就长期生活在青藏高原，这也是支撑丹尼索瓦人在亚洲地区广泛分布的一个有力证据。这一研究成果发表在2019年5月的《自然》期刊上。

藏族人、夏尔巴人与丹尼索瓦人的基因交流

今年诺贝尔生理学或医学奖授予人类演化的研究成果，属于人类学，因而与过去总是授予生理学和临床医学的成果有点“违和”，被视为是跨学科。这在诺贝尔奖的历史上曾有先例。

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除了佩博父子外，还有另外6对父子也曾获得诺贝尔奖。2006年的诺贝尔化学奖得主是美国科学家罗杰·科恩伯格，他的父亲阿瑟·科恩伯格是1959年诺贝尔生理学或医学奖得主之一。此外，布拉格父子共同获得1915年诺贝尔物理学奖；汤姆逊父子分别是1906年、1937年诺贝尔物理学奖得主；奥伊勒父子分别是1929年化学奖、1970年诺贝尔生理学或医学奖得主；玻尔父子分别是1922年、1975年诺贝尔物理学奖得主；西格巴恩父子分别是1924年、1981年诺贝尔物理学奖得主。

2020年1月18日，科研人员在白石崖溶洞遗址开展相关研究工作。

斯万特·佩博等人还发现了以前不为人知的古人类丹尼索瓦人在基因上与现代人的关系。

这个国际团队在比较和测序了40名藏人和40名汉人的EPAS1基因后发现，藏人有变异的EPAS1基因，这使得他们能轻微提高红细胞和血红蛋白水平，既能提高供氧，又不会造成什么副作用。但汉人和其他没有长时间生活在高原的人EPAS1基因没有变异，若到高原就会导致供氧不足和其他心血管系统的副作用。

在人类形成的过程中，有无数的谜团和空白需要弄清，更需要化石和基因的证据。斯万特·佩博的贡献主要在于基因上的发现，他的开创性研究催生了一门全新的学科——古基因组学。通过揭示和比较所有活着的人类与已灭绝的人类的遗传基因差异，斯万特·佩博初步解释了是什么奠定了我们成为今天独特的人类。

尼安德特人制造武器和工具想象图。

其他研究发现，非洲族群与丹尼索瓦人毫无接触；丹尼索瓦人曾长期居住在中亚，与处在东方和南方的东亚、南亚族群都有过一些DNA交流。从基因组比对分析中发现，部分大洋洲族群体内的丹尼索瓦人基因比例最高。